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Abstrait
Distinction entre le syndrome de Mohr et l'OFD de type I : rapport de cas et revue de la littérature
Rahul Kathariya, Ketkee Asnani, Amrita Bansal, Hansa Jain, Archana Devanoorkar et Nishit Kumar Shah
Les syndromes oro-faciaux-digitaux (OFD) résultent de l'effet pléiotrope d'une altération morphogénétique affectant presque invariablement la bouche, le visage et les doigts. Compte tenu des différents modes de transmission et des différents pronostics des OFD les plus courants (OFD I et II), il est important d'établir un diagnostic correct chez ces patients. Un cas de syndrome OFD de type II est décrit et les caractéristiques clinico-radiologiques distinctives avec le type I sont comparées. Ce rapport de cas passe également en revue les différents autres types d'OFD et leurs caractéristiques distinctives et met l'accent sur le diagnostic et le traitement précoces de ces derniers.