Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

La consanguinité protège-t-elle contre le cancer du sein dans la population tunisienne ?

Troudi Cherif W, Uhrhummer N, Ben Ayed F, Bignon YJ, Sibille C, Benammar-Elgaaied A et Ennafaa H

La consanguinité est très répandue dans de nombreuses régions du monde. Les taux de consanguinité les plus élevés (20 à 50 % de tous les mariages) se produisent en Afrique du Nord, au Moyen-Orient, en Asie du Sud-Ouest et dans le sud de l'Inde. Le but de cette étude est d'évaluer l'effet des mariages consanguins sur l'incidence du cancer du sein sporadique et familial en Tunisie. Nous avons déterminé le taux de mariage consanguin et le coefficient moyen de consanguinité parmi 155 patientes tunisiennes diagnostiquées avec un cancer du sein sporadique ou familial. Le coefficient de consanguinité parmi toutes les patientes atteintes d'un cancer du sein était de 0,007. Aucune différence n'a été observée pour le cancer du sein sporadique (F = 0,008) ou familial (F = 0,007). Le coefficient de consanguinité était significativement plus faible dans le groupe atteint de cancer du sein que dans la population générale tunisienne (0,0157). Compte tenu de l'âge des patients, le niveau de consanguinité était plus faible chez les patients de plus de 50 ans (F=0,0027), tandis que ceux de moins de 50 ans présentaient un coefficient de consanguinité similaire à celui de la population générale (F=0,01). L'effet protecteur de la consanguinité contre le cancer du sein, en particulier chez les patients de plus de 50 ans, pourrait être lié à l'absence de facteurs majeurs impliqués dans l'apparition du cancer du sein à un âge précoce. Cet effet protecteur pourrait également être lié à la contribution d'allèles récessifs de gènes modificateurs ou de faible pénétrance à l'état homozygote.