Journal of Carcinogenesis & Mutagenesis

Abstrait

Statut de mutation des gènes EGFR et PTEN chez les patients atteints de glioblastome et leur impact pronostique sur la survie des patients

Sajad Hussain Arif, Arshad A. Pandith, Abdul Rashid Bhat, Altaf Umar Ramzan, Nayil Khursheed Malik, Sarabjit S. Chibber, Abrar A. Wani, Rehana Tabasum et Altaf Kirmani

Le glioblastome multiforme (GBM) est la forme la plus agressive de gliome. L'analyse génétique de la tumorigenèse du GBM a identifié plusieurs altérations, en particulier des gènes EGFR et PTEN . Le but de la présente étude était d'analyser la fréquence et la distribution des mutations EGFR/PTEN dans le GBM et de déterminer leur relation avec différentes caractéristiques clinicopathologiques.

Les échantillons de tumeurs appariées et de tissus normaux adjacents de 40 patients consécutifs atteints de GBM ont été examinés et les préparations d'ADN ont été évaluées pour l'apparition de mutations du gène EGFR / PTEN par PCR-SCCP et séquençage d'ADN.

Français Au total, 20 des 40 (50 %) tumeurs GBM présentaient une mutation d'un EGFR ou d'un PTEN . Une mutation du gène EGFR était présente chez 13 (32,5 %) patients et des mutations du gène PTEN chez 7 des 40 (17,5 %) patients. Les deux mutations EGFR/PTEN ont été trouvées dans 3 des 40 échantillons (7,5 %). Les échantillons qui présentaient des mutations EGFR mais étaient négatifs pour PTEN ont été détectés chez 10 des 40 (25 %) patients ( EGF R+ve/ PTEN -ve). Les échantillons avec PTEN +ve/ EGFR –ve étaient présents chez 4 des 40 (10 %) patients. La PFS médiane et la SG médiane étaient meilleures chez les patients avec EGFR +ve/ PTEN -ve (p>0,05).

Des mutations des gènes EGFR et PTEN existent dans notre population atteinte de GBM et jouent un rôle important dans son développement avec une meilleure survie des patients pour le statut de mutation EGFR +ve/PTE –ve.