Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

Tendances émergentes du séquençage de nouvelle génération d'antigènes plaquettaires humains en médecine transfusionnelle

Guglielmino J, Denise E Jackson

Le génotypage de l'antigène plaquettaire humain (HPA) joue un rôle essentiel dans la médecine transfusionnelle plaquettaire depuis des décennies, notamment dans la caractérisation des thrombocytopénies à médiation immunitaire et la fourniture de plaquettes compatibles HPA à ces patients. La PCR en temps réel est actuellement considérée comme la méthode de référence actuelle pour détecter et discriminer les allèles HPA. Bien que facilement disponibles, peu coûteuses et rapides à mettre en œuvre, ces méthodes se limitent à la détection de variantes mononucléotidiques (SNV) connues et présentent des inconvénients tels que la perte d'allèles et l'incapacité à détecter des allèles nouveaux, rares et inactivants. Le NGS offre des avantages uniques qui permettent de surmonter ces écueils et bien d'autres encore, mais des défis persistants tels que le coût, le stockage des données, l'appel précis des variantes et la disponibilité de personnel techniquement formé signifient qu'un grand débat continue d'exister sur sa mise en œuvre généralisée. Malgré les avantages techniques et cliniques du NGS par rapport aux méthodes basées sur la SNV, en particulier dans les contextes à haut débit tels que les programmes de dépistage des donneurs, des allèles rares et prénatals, ces défis entravent actuellement la mise en œuvre du NGS en tant que technique autonome pour le typage HPA.