Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Polymorphisme MTHFR C677T et risque d'accident vasculaire cérébral ischémique dans la population cachemirienne

Nissar S, Rasool R, Bashir A et Aga SS

Français La méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une enzyme essentielle au métabolisme du folate car elle est impliquée dans la synthèse de l'ADN, la réparation de l'ADN et la méthylation de l'ADN. L'un des polymorphismes fonctionnels courants de la MTHFR est le 677 C→T, qui a montré un impact sur diverses maladies, y compris l'accident vasculaire cérébral. Pour étudier la fréquence du génotype MTHFR C677T dans les cas d'accident vasculaire cérébral dans la population cachemirienne, nous avons conçu une étude cas-témoins, où 70 cas d'accident vasculaire cérébral ont été étudiés pour le polymorphisme MTHFR C677T contre 160 témoins issus de la population générale en utilisant la technique PCRRFLP. Nous avons constaté que la fréquence des trois différents génotypes de MTHFR C677T dans les cas d'accident vasculaire cérébral de la population cachemirienne, à savoir CC, CT et TT, était de 71,4 %, 17,1 % et 11,4 %, par rapport aux témoins sains, où ils étaient respectivement de 75,6 %, 16,9 % et 7,5 %. Aucune association significative n'a été observée entre le génotype MTHFR TT et l'accident vasculaire cérébral. Nous concluons que le polymorphisme MTHFR C677T n'est pas impliqué dans l'augmentation du risque de développement d'accident vasculaire cérébral dans la population cachemirienne.