Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Syndrome tumoral hamartomateux PTEN : manifestations gastro-intestinales de deux cas diagnostiqués à Singapour

Chua CS, Loi CTT, Koh PK, Cheah PY, Lee HY, Tang CL, Ngeow J et Chew MH

Le syndrome tumoral d'hamartome PTEN est associé à des mutations germinales du gène suppresseur de tumeur, PTEN (gène homologue de la phosphatase et de la tensine), conduisant à la formation d'hamartomes en raison d'une prolifération cellulaire non régulée. Deux patients ont présenté des complications d'hamartomes, qui ont ensuite révélé une polypose multiple d'histologies mixtes dans tout leur tractus gastro-intestinal. Il n'y avait pas d'antécédents familiaux de syndrome tumoral d'hamartome PTEN et tous deux ont finalement été détectés comme ayant des mutations de novo du PTEN. Malgré le respect des critères diagnostiques et la forte probabilité d'une mutation du PTEN (calculée à l'aide du score PTEN Cleveland Clinic), le diagnostic du syndrome tumoral d'hamartome PTEN a été retardé en raison d'une sensibilisation limitée parmi les cliniciens traitants. Ainsi, le syndrome tumoral d'hamartome PTEN doit toujours être considéré comme un différentiel chez les patients présentant des manifestations gastro-intestinales similaires pour un diagnostic et une intervention précoces.