Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Syndrome d'Escobar associé à des pathologies de la colonne vertébrale et orthopédiques : études de cas et revue de la littérature

Balioglu MB

Le syndrome d'Escobar (SE) est associé à une membrane qui traverse chaque pli de flexion des extrémités (notamment l'espace poplité) et à d'autres anomalies structurelles telles qu'un talus vertical, un pied bot, une cyphoscoliose thoracique et une pneumopathie restrictive sévère. Dans notre étude, nous avons évalué 3 patients diagnostiqués avec un syndrome des ptérygions multiples (SMP) de type Escobar. Le but de cette étude était d'évaluer les anomalies des vertèbres et les pathologies orthopédiques concomitantes. Deux patients de sexe masculin (frères et sœurs de 17 et 20 ans) et une patiente de 9 ans ont été diagnostiqués avec le SE par analyse génétique. Les patients avaient été diagnostiqués avec une cyphose et une scoliose progressive (sauf un), un palais haut implanté, un ptosis, des oreilles basses implantées, une arachnodactylie, une dysmorphie craniofaciale, une surdité légère, un pied bot, une luxation de la hanche et des contractures articulaires. Les patients ont été opérés pour luxation de la hanche, correction du pied bot (sauf la patiente) et contractures du genou et de la cheville. De plus, les patients ont également subi une intervention chirurgicale pour ptosis et hernies inguinales (sauf la patiente). Un patient de sexe masculin a subi une instrumentation vertébrale postérieure et une fusion pour une déformation progressive de la colonne vertébrale. Les pathologies rachidiennes et orthopédiques surviennent fréquemment chez les patients atteints d'ES et de scoliose, et la cyphose peut progresser considérablement au fil du temps. Un traitement chirurgical précoce est recommandé pour les contractures articulaires, la luxation de la hanche, les déformations du pied bot et les déformations progressives de la colonne vertébrale.