Journal de recherche clinique et de bioéthique

Abstrait

Problèmes éthiques soulevés par la mise en œuvre clinique de nouveaux outils de diagnostic des maladies génétiques chez les enfants : l'hybridation génomique comparative sur matrice (aCGH) comme étude de cas

Julia S, Soulier A, Leonard S, Sanlaville D, Vigouroux A, Keren B, Heron D, Till M, Chassaing N, Bouneau L, Bourrouillou G, Edery P, Calvas P, Thomsen AC

Les technologies génétiques à haut débit offrent la possibilité d’améliorer la précision du diagnostic de nombreuses maladies et de mieux comprendre leurs bases moléculaires. Elles posent cependant de nouveaux défis pratiques et éthiques, dont certains sont prévisibles et donc susceptibles d’être adoptés en temps opportun par des stratégies visant à garantir leur introduction et leur utilisation de manière juste et bénéfique. Une façon d’anticiper ces défis consiste à examiner les technologies qui ont déjà été transférées de la recherche au milieu clinique afin d’identifier les problèmes éthiques et d’élaborer des stratégies pour progresser de manière éthique. L’un de ces modèles pour les nouvelles technologies génétiques est l’hybridation génomique comparative sur matrice (aCGH), qui a été progressivement adoptée ces dernières années comme technique standard en génétique clinique. L’hybridation génomique comparative sur matrice (aCGH) remet en question la pratique clinique actuelle concernant la détection et le diagnostic des anomalies chromosomiques humaines dans la déficience intellectuelle (DI) et les malformations congénitales chez les enfants. L’expérience avec l’aCGH a montré qu’elle fournit un volume d’informations sans précédent aux patients, aux conseillers et aux prestataires de soins de santé, mais elle soulève également des défis éthiques spécifiques qui peuvent servir de repères pour les problèmes potentiels des futures technologies génétiques, encore plus détaillées. Ces problématiques sont décrites et illustrées par des cas cliniques et leurs conséquences sur la relation patient-médecin en consultation génétique sont discutées. Les conséquences de l’utilisation de cette technologie, par rapport aux méthodes de diagnostic génétique plus traditionnelles utilisées dans les cas de déficience intellectuelle, sont classées en problèmes liés 1) à la nature vulnérable des patients qui sont pour la plupart des enfants, des personnes atteintes de retard mental ou des « futurs parents » ; 2) à la manière dont l’information est contrôlée à chaque étape du processus, en fonction de sa pertinence potentielle par rapport à la condition clinique diagnostiquée ; 3) aux informations relatives à des conditions autres que la déficience intellectuelle ou aux « découvertes fortuites » qui deviennent la règle avec les technologies à haut débit. Les problèmes mis en évidence par les scénarios cliniques discutés ici devraient se produire avec une fréquence encore plus grande à l’avenir, à mesure que le séquençage de l’exome entier et du génome entier sera introduit. En nous appuyant sur notre expérience du transfert et de l’adoption de l’aCGH en génétique clinique, nous avons développé une grille de points à prendre en compte lors du transfert de ces technologies de la recherche à la clinique.