Nagwa Meguid, Rehab Khalil, Ola Gebril et Paul El-Fishawy
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont désormais considérés comme un trouble neurodéveloppemental multifactoriel, dont la prévalence augmente dans le monde entier. De nombreuses preuves ont montré le rôle d'un métabolisme perturbé des folates dans l'augmentation du risque d'autisme, la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) étant une enzyme pivot qui le contrôle. Cette étude vise à examiner deux polymorphismes du gène MTHFR car ils sont liés à une diminution de l'activité enzymatique. Les polymorphismes MTHFR C677T et A1298C sont étudiés chez les enfants égyptiens atteints de TSA et leurs mères en plus du groupe témoin. Nous avons examiné MTHFR 677 C/T et 1298 A/C chez 24 enfants autistes et leurs mères et 30 enfants témoins et 42 mères témoins. La fréquence du génotype MTHFR 1298 AC/CC est significativement plus élevée chez les enfants autistes ; par rapport aux témoins. Il était également significativement plus élevé chez les mères autistes par rapport aux mères témoins avec un risque accru de 3,2 et 2,1 fois pour les génotypes MTHFR 1298 AC et AC+CC, respectivement. Aucun changement significatif dans le génotypage C677T n'a été observé ni chez les enfants autistes ni chez leurs mères. Conclusion : Ces données étayent un risque accru de TSA en association avec le polymorphisme MTHFR 1298 AC/CC et, par conséquent, un rôle des perturbations du cycle folate/méthylation est suspecté dans l'autisme.