Clinical & Medical Biochemistry

Abstrait

Évaluation des plateformes de séquençage de nouvelle génération pour l'analyse des variantes de l'exome entier

Gopi Vyas*, Tanushree Tiwari, Aditya Mehta, Maulik Patel, Hemant Gupta, Arpita Ghosh et Surendra KC

L'analyse de l'exome est une approche potentiellement rentable pour détecter les mutations dans le corps humain. Elle est largement préférée au WGS (Whole Genome Sequencing) car elle se concentre sur les variantes codantes et fonctionnelles du génome humain. Plusieurs plateformes sont impliquées dans le séquençage de l'exome entier, mais l'étude relative du même échantillon sur deux plateformes de séquençage de l'exome largement utilisées est prise en considération ici. Les résultats de cette étude démontrent l'évaluation systématique de deux plateformes de séquençage largement utilisées. Cependant, elle a rapporté une précision d'environ 98 % en termes de SNP prédits par les deux plateformes, en fait, le nombre de SNP tombant exclusivement dans la région exonique s'est avéré harmonisé malgré la différence initiale dans l'étape d'appel des SNP bruts.