Journal of Carcinogenesis & Mutagenesis

Abstrait

Les chondrosarcomes myxoïdes extrasquelettiques ne sont pas caractérisés par la perte de INI1/SMARCB1 : analyse immunohistochimique de 16 cas

Bharat Rekhi, Mukta Ramadwar et Jyoti Bajpai

Contexte : Le chondrosarcome myxoïde extrasquelettique (EMC) est un sarcome des tissus mous rare, caractérisé par une translocation t (9 ; 22), incluant des réarrangements des gènes EWSR1 et NR4A3, observés dans la plupart des cas. Lors de l'examen histopathologique, un EMC présente certaines caractéristiques diagnostiques, telles que les tumeurs myoépithéliales, les tumeurs épithélioïdes malignes de la gaine nerveuse périphérique et les sarcomes épithélioïdes. Toutes ces tumeurs sont incluses dans la catégorie des tumeurs déficientes en INI1/SMARCB1. Dernièrement, peu d'études ont montré une perte d'INI1 dans certains EMC. Étant donné qu'il existe des données précliniques concernant le rôle de l'inhibiteur d'EZH2 dans les tumeurs « déficientes en INI1 », il est crucial de reconnaître ces tumeurs.

Objectifs : Évaluer les caractéristiques immunohistochimiques, y compris les résultats de l’immunocoloration INI1/SMARCB1 dans 16 cas d’EMC diagnostiqués prospectivement.

Méthodes : Une coloration immunohistochimique a été réalisée sur des coupes de tissus fixées au formol et incluses dans la paraffine par la méthode d'immunoperoxydase en utilisant un kit de détection HRP-Polymer universel MACH 2. Deux cas ont été testés pour le réarrangement EWSR1 par la technique d'hybridation in situ fluorescente (FISH).

Résultats : Seize tumeurs mammaires extracellulaires (EMC) sont apparues chez 13 hommes et 3 femmes, le plus souvent au niveau des membres inférieurs, puis au niveau de la paroi thoracique, du bassin, y compris de la fosse iliaque, de l'épaule et de la région parasapinale, chez des patients âgés de 17 à 72 ans (médiane = 47,5). À l'examen histopathologique, la plupart des tumeurs présentaient des cellules rondes à polygonales disposées en cordons, travées et pseudoglandulaires dans un stroma myxoïde abondant. Trois tumeurs ont révélé des cellules « rhabdoïdes ». Par immunohistochimie, les cellules tumorales étaient positives pour NSE (13/13) (100 %), protéine S100 (10/15) (66,6 %), EMA (2/12) (16,6 %), AE1/AE3 (0/9), P63 (0/2) et SMA (2/3), cette dernière dans les tumeurs contenant des cellules de type rhabdoïde. Le gène INI1/SMARCB1 a été retenu de manière diffuse dans les 16 tumeurs (100 %). Deux cas testés pour le réarrangement du gène EWSR1 se sont révélés positifs pour ce gène.

Conclusion : Un panel immunohistochimique optimal pour différencier un EMC de ses imitateurs diagnostiques peut inclure des marqueurs d'anticorps, tels que NSE, protéine S100, AE1/AE3, EMA et SMA. Les EMC, y compris celles contenant des cellules rhabdoïdes, ne semblent pas appartenir à la catégorie des tumeurs déficientes en INI1.