Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Agrégation familiale de l'hypercholestérolémie dans la population pakistanaise

Fauzia Imtiaz et Ahsan A. Vahidy

Objectifs : Estimer l’agrégation familiale de l’hypercholestérolémie parmi la population pakistanaise vivant dans la zone métropolitaine de Karachi.

Méthodes : La présente étude a été menée entre 2007 et 2009 sur un échantillon de la population de Karachi au Pakistan. Dans la présente étude, 478 membres de familles (âgés de 20 à 65 ans), parmi dix sujets hypercholestérolémiques (taux de cholestérol > 300 mg/dl) ont été étudiés et leur taux de cholestérol sérique a été estimé pour voir l'agrégation familiale de la maladie. L'examen clinique a également été effectué pour voir la présence de xanthèmes tandineux, de xanthélesma, d'arc cornéen et de polyarthrite.

Résultats : La corrélation parent-progéniture et l'héritabilité sont calculées à l'aide du logiciel SPSS (Statistical Package for Social Sciences) version 16.0. Une corrélation positive significative du cholestérol a été trouvée entre les parents et leur progéniture (r = 0,589, p = 0,01, n = 86). Les relations père-fils, père-fille, mère-fils et mère-fille étaient hautement significatives avec b = 0,794, 0,41, 0,766 et 0,56 respectivement. Cette étude a confirmé l'agrégation familiale du taux de cholestérol sérique dans la population pakistanaise et l'héritabilité a été calculée à 0,438 (43,8 %).

Conclusion : L’hérédité de l’hypercholestérolémie et sa présentation clinique ont été étudiées dans les familles, ce qui a confirmé son agrégation familiale dans la population pakistanaise.