Journal de biologie néonatale

Abstrait

Premier cas de syndrome myéloprolifératif congénital chez un nouveau-né diagnostiqué avec le syndrome de Noonan

Emeline Maisonneuve, Sandra Whalen, Clémence Conté, Bruno Carbonne, Isabelle Guellec

Le syndrome de Noonan (SN) est l'un des syndromes génétiques les plus fréquents, mais son diagnostic est difficile en anténatal car les résultats de l'échographie prénatale ne sont pas spécifiques. Les nourrissons atteints de SN sont prédisposés au développement d'une leucémie myélomonocytaire juvénile (LMMJ) ou de troubles myéloprolofératifs. Nous rapportons un cas d'hydramnios sévère et d'anasarque fœtale à 32+6 semaines de gestation, compliqué par un travail prématuré. Une tocolyse, une amnio-réduction et une dérivation pleuro-amniotique ont été réalisées. Le prélèvement sanguin fœtal a montré : 1127 monocytes/mm3 et 245 métamyélocytes/mm3. La patiente a donné naissance à 33 semaines et 4 jours à un bébé de sexe masculin de 2780 g. Le nombre absolu de monocytes était maximal à 8000/mm3, sans blastes dans le sang périphérique. L'étude du gène PTPN11 a identifié une mutation faux-sens hétérozygote de novo. La chimiothérapie n'a pas pu être débutée en raison de la gravité de la défaillance multiviscérale. La patiente est décédée à 2 mois. La monocytose prénatale >1000/μL est un des critères de LMMJ. Nous suggérons de réaliser une cordocentèse, incluant une numération leucocytaire afin de rechercher des troubles myélomonocytaires, notamment en cas d'hydropisie fœtale et d'épanchement pleural sévère, avant la mise en place de shunts pleuroamniotiques. Cela pourrait aider à évoquer le diagnostic de SN et à anticiper l'évolution clinique postnatale.