Journal des troubles nutritionnels et de la thérapie

Abstrait

Une maladie nutritionnelle oubliée peut ressembler à des troubles métaboliques Scorbut

Isil Ozer, Zehra Kılınclı, Gulden Gokcay, Tolunay Baykal, Mubeccel Demirkol, Mehmet Mujdat Uysal

La vitamine C est le cofacteur de la biosynthèse du collagène, des catécholamines et du métabolisme du fer. Les signes cliniques du scorbut peuvent ressembler à des troubles métaboliques et entraver un diagnostic précoce. Un enfant de sexe masculin âgé de 2 ans et 5 mois a été admis à l'hôpital avec des plaintes de retard de croissance, d'irritabilité, de déformations articulaires et de maladies fréquentes. Une malnutrition sévère, une apparence faciale grossière, une hypertrophie gingivale, une organomégalie, une ostéoporose et une anémie ont été détectées.

Le dépistage des erreurs innées a révélé une aminoacidurie généralisée et une augmentation de la carnitine libre dans le sang. Son historique alimentaire a révélé une faible consommation de vitamine C. Le taux de vitamine C était de 0,05 mg/L (n : 4-21) dans le plasma, de 2,85 mg/24 heures (n : 10-30) dans les urines et de 1,03 mg/6 heures dans les urines après administration intraveineuse. Le patient a reçu 200 mg/jour de vitamine C par voie orale. L'irritabilité et la sensibilité osseuse ont diminué après les deux premiers jours.

Les manifestations cliniques du scorbut ressemblent aux symptômes observés dans certains troubles métaboliques. Une évaluation clinique minutieuse, l'historique alimentaire et le dosage de la vitamine C peuvent permettre d'exclure un bilan métabolique inutile.