Journal of Pharmacogenomics & Pharmacoproteomics

Abstrait

Fréquences des polymorphismes fonctionnels dans trois gènes pharmacocinétiques d'intérêt clinique au sein de la population mixte portoricaine

Carmelo Orengo-Mercado, Bianca Nieves, Lizbeth López, Nabila Vallés-Ortiz, Jessicca Y. Renta, Pedro J. Santiago-Borrero, Carmen L. Cadilla et Jorge Duconge

 Objectif : Cette étude transversale avait pour objectif de déterminer les fréquences alléliques des polymorphismes CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2D6*10 et PON1 (rs662) dans la population portoricaine. Les gènes CYP2C19, CYP2D6 et PON1 sont connus pour être associés à des changements fonctionnels dans le métabolisme et l'activation des médicaments. Les personnes porteuses des polymorphismes susmentionnés présentent un risque plus élevé de souffrir d'effets indésirables induits par les médicaments et/ou d'une absence de réponse à une variété de médicaments, notamment les antidépresseurs, les antipsychotiques atypiques et les composés antiplaquettaires. Les informations sur la fréquence de ces polymorphismes sont plus courantes dans les populations homogènes, mais sont rares dans les populations très hétérogènes comme les Hispaniques, comme dans le cas des Portoricains.

Méthode : Le génotypage a été réalisé sur 100 échantillons d'ADN génomique provenant de taches de sang séché fournies par le programme de dépistage néonatal de Porto Rico en utilisant des tests de génotypage Taqman®. Résultats : Les fréquences alléliques mineures (MAF) obtenues étaient de 9 % pour CYP2C19*2 et CYP2D6*10, 50 % pour PON1 (rs662), tandis que la variante CYP2C19*3 n'a pas été détectée dans notre étude. De plus, l'équilibre de Hardy Weinberg L'analyse a été évaluée ainsi qu'une comparaison entre Porto Rico et d'autres populations de référence en utilisant un test Z pour les proportions. Conclusion : Les fréquences d'allèles et de génotypes observées sur ces pharmacogènes pertinents chez les Portoricains étaient plus étroitement liées à celles rapportées au début dans deux autres populations de référence d'Américains (Mexicains et Colombiens).