Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

Fréquence des mutations du facteur II G20210A et du facteur V Leiden chez les patients algériens atteints de thromboembolie veineuse

Chalal N, Demmouche A et Cherif toil S

Plusieurs polymorphismes héréditaires sont associés au risque de thrombose veineuse, notamment la mutation au codon 506 du gène du facteur V et la mutation en position 20210 du gène de la prothrombine. L'objectif de cette étude était de déterminer la fréquence des mutations du facteur II G20210A et du facteur V Leiden chez des patients algériens atteints de maladie thromboembolique veineuse. Dans cette étude, le génotypage des mutations du facteur V Leiden et du facteur II G20210A a été réalisé chez 40 patients atteints de thrombose veineuse par le GeneXpert Dx. Selon les résultats de l'étude, le facteur V Leiden a été détecté chez 5 patients (12,5 %) et le facteur II G20210A n'a été détecté que chez un patient (2,5 %). Les deux mutations ont été trouvées sous forme hétérozygote et aucun patient n'était double hétérozygote. En conclusion, la prévalence de la mutation du facteur V Leiden était élevée chez les patients algériens atteints de maladie thromboembolique veineuse. Cependant, des études supplémentaires sont nécessaires afin d'estimer la prévalence réelle des mutations du facteur II G20210A et du facteur V Leiden au sein de cette population ainsi que pour vérifier où exactement elles sont apparues en premier et comment elles ont été transportées dans d'autres parties du monde. En outre, il est à espérer que de nouvelles approches, notamment l'étude GWAS, pourraient être adoptées pour l'identification de nouveaux facteurs de risque génétiques au sein de la population algérienne.