Sofia Torres-Merino, María del Rocío Thompson-Bonilla, Bertha Alicia León-Chávez, Daniel Martínez-Fong et Juan Antonio González-Barrios
Contexte : Le polymorphisme génétique qui contribue au développement de la paralysie cérébrale infantile (PCI) après un épisode d'hypoxie-ischémie périnatale reste inconnu. Comme l'IL-1? joue un rôle crucial dans la pathogenèse de l'encéphalopathie hypoxique-ischémique, nous avons évalué si les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) du promoteur de l'interleukine 1, bêta (IL-1?) sont corrélés avec le risque accru de PCI après une hypoxie-ischémie périnatale. Nous avons évalué les SNP IL-1? -511 C>T et -31 T>C connus pour être impliqués dans l'expression de l'IL-1?.
Méthodes : Les ADN génomiques ont été purifiés à partir de leucocytes périphériques de 48 patients atteints de PCI et de 57 enfants sains, amplifiés par réaction en chaîne par polymérase (PCR), puis analysés à l'aide de la technique du polymorphisme de longueur des fragments de restriction. Français Les génotypes SNP ont été établis à l'aide de la PCR en temps réel et validés avec les enzymes de restriction AvaI pour -511C-T et AluI pour -31T-C dans l'analyse du polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP).
Résultats : Les fréquences alléliques du porteur de l'IL-1? -511 T chez les patients étaient significativement plus élevées que celles déterminées chez les témoins sains. La fréquence du génotype TT -511 a montré une différence significative [rapport de cotes = 2,4 (intervalle de confiance à 95 % 1,7-3,5), P = 0,0001 et risque relatif = 1,5 (intervalle de confiance à 95 % 1,3-1,7)] entre les patients et les témoins. Les fréquences SNP des génotypes -31 chez les patients atteints de paralysie cérébrale n'étaient pas statistiquement différentes de celles des témoins sains.
Conclusions : Les enfants mexicains porteurs de la mutation homozygote TT dans le SNP -511 de l'IL-1? Les promoteurs du gène C sont 2,4 fois plus susceptibles de développer une ICP après avoir souffert d'asphyxie périnatale que les enfants en bonne santé et la présence d'un seul allèle C pourrait être considérée comme un facteur de protection génétique.