Biology and Medicine

Abstrait

Preuves supplémentaires de l'implication de LZTR1 , un gène non associé à la voie Ras-Mapk, dans la pathogenèse du syndrome de Noonan

Nehla Ghedira, Lilia Kraoua, Arnaud Lagarde, Rim Ben Abdelaziz, Sylviane Olschwang, Jean Pierre Desvignes, Sonia Abdelhak, Kamel Monastiri, Nicolas Levy, Annachiara De Sandre-Giovannoli et Ridha Mrad

Contexte : Le syndrome de Noonan (SN) est une maladie autosomique dominante relativement courante, causée par des mutations germinales dans différents gènes impliqués dans la voie de signalisation de la kinase RAS MAP. Bien que cliniquement hétérogènes, les signes caractéristiques comprennent des traits du visage typiques, une petite taille, une déformation thoracique et des maladies cardiaques congénitales.

Méthodes : Nous présentons ici la caractérisation clinique et moléculaire d'un patient tunisien atteint de SN. Une analyse complète des mutations de 29 gènes appartenant à la voie RAS ou codant pour des interacteurs a été réalisée, en utilisant le séquençage ciblé de nouvelle génération.

Résultats : Les résultats ont révélé une nouvelle substitution pathogène affectant le LZTR1 , dont les mutations n'ont été décrites que dans 5 cas de SN.

Conclusion : Ce rapport soutient l'implication de LZTR1 dans le syndrome de Noonan. Le séquençage de nouvelle génération semble être une méthode appropriée pour la détection de mutations dans les syndromes cliniquement et génétiquement hétérogènes tels que le NS.