Cliniques en santé maternelle et infantile

Abstrait

G Ì en Ì etique Clinique dans le Service de P Ì ediatrie et de G Ì en Ì etique M Ì edicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou : Etat des Lieux et Perspectives

MJ Alao, F. Gangbo, A. Laleye, R. Darboux, et B. Ayivi

Il s'agissait d'une ´etude r´etrospective descriptive portant sur les patients rec¸us en consultation de g´en´etique m´edicale de septembre 2004 `a août 2007. Les patients b´en´eficiaient des examens dysmorphologiques et physique, des bilans cytogénétiques et/ou moléculaires, des interventions thérapeutiques et un suivi à long terme. Les variables « étudiées » étaient les données sociodémographiques et cliniques. Soixante et saisir les patients ont ´et´e rec¸us durant la période avec une prédominance masculine (57,89%). Les motifs de consultation étaient dominés par le retard psychomoteur (38,15%), la dysmorphie faciale (30,26%) et les malformations (19,73%). Les principales malformations portaient sur les extrémités et la face. Les pathologies confirmées comprenaient des aberrations chromosomiques (46,05%) avec une prédominance de la trisomie 21 et des maladies monogéniques (7,89%). Le rendement de nos recherches pourrait être amélioré par l'accès à la technique FISH. C'est une expérience quasi unique en Afrique de l'ouest et permet d'apporter des réponses aux personnes souffrant d'affections héréditaires.