Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Gènes associés à la scoliose idiopathique de l'adolescent : une étude

Villa MJCMD

La scoliose idiopathique de l'adolescent est considérée comme une maladie multifactorielle. De nombreux facteurs altérant la santé tels que l'âge, le sexe et l'environnement peuvent avoir des fonctions importantes dans la variation phénotypique entre les individus affectés, bien qu'il soit considéré comme une maladie génétique complexe. Le phénotype exprimé peut être dû à un ou plusieurs gènes. Cet article vise à proposer plusieurs études qui ont trouvé des gènes significativement associés à la scoliose idiopathique de l'adolescent, à savoir LBX1, GPR126, SOX9 et KCNJ2, le récepteur de la mélatonine 1B et l'IL-17RC. La plupart des recherches ont été menées auprès de populations asiatiques. Bien qu'il y ait eu de nombreuses tentatives pour identifier les étiologies génétiques de la SIA, elles n'ont eu qu'un succès limité, même si des confirmations ont été obtenues quant à la contribution génétique. Cela nécessite une étude plus concluante sur différents groupes ethniques. De plus, pour vérifier ces associations, des études qui se concentreront sur les mécanismes sous-jacents des gènes identifiés devraient être réalisées.