Biology and Medicine

Abstrait

Caractéristiques génétiques et évolution clinique des tumeurs coliques primaires multiples associées à une polypose adénomateuse familiale : un cas clinique

Gutorov Sergueï Lebedev, Borisova Edsel Ishiguro, Manukyan Maksim Shaik, Abdulkhuseinova Sakey Iggulden, Kira Aboulela Ivanova

Contexte : Nous présentons un cas clinique de cancers primaires multiples initialement métastatiques des parties ascendante et descendante du côlon, qui se sont développés en association avec une polypose adénomateuse familiale. Les tumeurs de différentes localisations présentaient des caractéristiques génétiques très variables : amplification Her2/neu et instabilité microsatellite de haut niveau (MSI-H), absence de mutations KRAS, NRAS ou BRAF dans les métastases ovariennes et les tumeurs du côlon descendant ; MSS et mutation des codons 12-13 de l'exon 2 du gène KRAS ont été détectés dans la tumeur du côlon ascendant. Néanmoins, malgré la présence de facteurs pronostiques défavorables, un patient atteint de cancers primaires multiples initialement métastatiques des parties ascendante et descendante du côlon avait une survie globale allant jusqu'à 67 mois.

La polypose adénomateuse familiale causée par des anomalies du gène APC est détectée chez environ 1 % des patients atteints d'un cancer colorectal. La signification pronostique de cette mutation est extrêmement élevée ; le risque de développer un cancer colorectal au cours des 40 premières années de vie est de 100 %.

Cas clinique : Nous présentons un cas rare de détection de multiples adénocarcinomes métastatiques primaires du côlon associés à une polypose adénomateuse familiale. La tumeur du côlon ascendant était stable au niveau des microsatellites, avec une mutation KRAS. La tumeur du côlon descendant avait des caractéristiques génétiques plutôt rares : une instabilité microsatellite de haut niveau, une amplification HER2/neu et l'absence de mutations RAS et BRAF. Les métastases avaient également des caractéristiques différentes. On note une progression inhabituellement lente de la maladie en l'absence d'effets cliniques prononcés du traitement médicamenteux. Le patient atteint d'un cancer du côlon initialement métastatique a survécu plus de 5,5 ans.

Conclusion : Cette revue confirme la vigilance des médecins traitants quant au développement possible de tumeurs multiples avec hétérogénéité génétique des manifestations primaires et métastatiques du cancer du côlon chez les patients atteints de polypose adénomateuse familiale.