Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Conseils et tests génétiques pour le mélanome héréditaire : un guide actualisé pour les dermatologues

Marjan Champine, Wendy Kohlmann et Sancy A Leachman

Le mélanome est une maladie multifactorielle dont l'exposition environnementale, le phénotype et, dans de rares cas, les gènes de prédisposition au cancer contribuent chacun au risque d'un individu. Environ 10 % des mélanomes surviennent dans des groupes familiaux et les mutations germinales du gène CDKN2A représentent 20 à 40 % des familles à haut risque de ce cancer. Les dermatologues jouent un rôle clé dans l'identification des patients susceptibles de présenter un risque héréditaire de mélanome et dans la mise à leur disposition de services de conseil et de tests génétiques appropriés. L'identification des familles à haut risque permet aux patients et à leurs proches à risque de bénéficier de recommandations de dépistage personnalisées et de stratégies de réduction des risques. L'intégration de l'évaluation des risques et de conseils appropriés avant et après le test dans la pratique clinique de routine peut être difficile ; par conséquent, des partenariats avec des ressources de conseil génétique sont nécessaires. Les conseillers en génétique sont formés pour évaluer le risque de cancer, fournir une évaluation personnalisée des risques et des recommandations de gestion, et conseiller les patients sur les implications éthiques et psychosociales des tests génétiques. Cette revue fournira aux dermatologues un guide actualisé concernant les facteurs à prendre en compte dans l'évaluation du risque de mélanome, notamment l'exposition environnementale, le phénotype et le statut génétique. Nous discuterons également du processus et des résultats potentiels des tests génétiques pour le mélanome héréditaire dans les familles à haut risque.