Cliniques en santé maternelle et infantile

Abstrait

Conseil génétique dans le cas d'un syndrome de délétion familiale 18p

Cozarua GC, Aschie M, Mitroia A, Poinareanu I, Capatinaa D

Le syndrome de délétion 18p est caractérisé par des traits dysmorphiques, des retards de croissance et un retard mental avec une faible performance verbale. Jusqu'à présent, peu de familles ont été décrites avec une description clinique limitée. Nous rapportons la transmission de la délétion 18p d'une mère à son fils. Le sujet est âgé de 8 ans et a une petite taille, des traits dysmorphiques, une dyslalie polymorphe et un retard mental modéré. La mère présente également des traits dysmorphiques, un retard mental léger et a de meilleures capacités verbales que son fils. La prise en charge doit être assurée par une équipe multidisciplinaire et comprend une orthophonie, un suivi hormonal (si nécessaire) et psychologique. Le conseil génétique pour ces patients doit tenir compte de ces nouvelles données, notamment en ce qui concerne une plus grande variabilité des résultats intellectuels et une meilleure performance verbale.