Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

Lymphohistiocytose hémophagocytaire génétique avec mutation du gène de la syntaxine

Rabia Ahmad, Asma Akhter, Ambereen Anwar, Ahmad Saleem

Nous rapportons le cas d'un garçon de 5 ans qui présentait une fièvre intermittente et des saignements. À l'examen, il présentait des ulcères buccaux et une hépatosplénomégalie. L'un de ses frères, décédé à l'âge d'un an, présentait des symptômes similaires. L'examen de la moelle osseuse de l'enfant a révélé une hémophagocytose. Il a ensuite été diagnostiqué comme souffrant d'une lymphohistiocytose hémophagocytaire et le séquençage de nouvelle génération a identifié une mutation rare 173T>C;p.Leu58Pro dans les gènes STX11 à l'état homozygote entraînant une HLH familiale ou génétique.