Technologie génétique

Abstrait

Test génétique et thérapie génique pour la maladie de Krabbe : une mise à jour

Adriana Carol Eleonora Graziano et Venera Cardile

La leucodystrophie à cellules globoïdes, également connue sous le nom de maladie de Krabbe, est une maladie neurodégénérative métabolique héréditaire due à une mutation génétique du gène de la β-galactocérébrosidase. Nous avons examiné ici comment les avancées technologiques dans l'analyse génétique ont amélioré l'enrichissement de la base de données de mutations. De plus, nous nous concentrons sur la possibilité de développer des traitements génétiques, en espérant que la mise à jour des données génétiques, cliniques et biochimiques permettra un diagnostic précoce et efficace, jusqu'à ce qu'une option de traitement définitive soit identifiée.