Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Génétique du cancer colorectal à début précoce

Esha Baichoo et Lisa A Boardman

Aux États-Unis, plus de 150 000 cas de cancer colorectal sont diagnostiqués chaque année, ce qui en fait une cause majeure de morbidité et de mortalité. On estime que les cancers colorectaux héréditaires représentent jusqu'à 30 % du nombre total, dont 5 % ont un contexte génétique connu. Les cancers colorectaux survenant avant 50 ans sont considérés comme à début précoce et représenteraient 2 à 8 % de tous les cas. Ils sont souvent le signe d'une prédisposition héréditaire au cancer. Cette revue couvre à la fois les syndromes héréditaires majeurs et moins courants associés aux cancers colorectaux à début précoce et fournit un bref aperçu des directives actuelles en matière de tests génétiques.