Journal de pharmacologie clinique et expérimentale

Abstrait

Corrélations génotype-phénotype dans les cardiomyopathies héréditaires, leur rôle dans la prise de décision clinique et leurs implications dans la médecine cardiaque personnalisée à l'ère de la multi-omique et de la modélisation des maladies

Yaqob Samir Taleb*, Paras Memon, Aftab Jalbani, Nouf Al-Mutairi, Sarah Al-Mukhaylid, Nawaf Al Anazi, Abdulkareem Al-Garni, Muneera Altaweel, Muhammad Aamir Khan, Muhammad Farooq Sabar, Zafar Iqbal*

Les cardiomyopathies héréditaires sont un groupe diversifié de maladies du muscle cardiaque causées par des mutations génétiques qui entraînent des anomalies structurelles et fonctionnelles du myocarde. La compréhension des corrélations génotype-phénotype dans ces conditions est essentielle pour la médecine cardiaque personnalisée, permettant des stratégies thérapeutiques ciblées et des diagnostics prédictifs. Cette revue explore les principaux types de cardiomyopathies héréditaires : cardiomyopathie hypertrophique (HCM), cardiomyopathie dilatée (DCM), cardiomyopathie arythmogène (ACM) et cardiomyopathie restrictive (RCM) et fournit des informations détaillées sur la manière dont différentes mutations génétiques se manifestent sous forme de caractéristiques cliniques. L'intégration d'approches multi-omiques et de techniques avancées de modélisation des maladies a amélioré notre capacité à décortiquer ces corrélations. La revue examine également les implications de ces résultats pour la médecine personnalisée, y compris les stratégies thérapeutiques personnalisées, les diagnostics prédictifs et les orientations de recherche futures.