Journal of Pharmacogenomics & Pharmacoproteomics

Abstrait

Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase chez les enfants de 0 à 14 ans hospitalisés à l'hôpital pédiatrique David Bernardino, Luanda, Angola

Miguel Brito, Chissengo Lucama Tchonhi, Brigida Santos et Luisa Veiga

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est le défaut enzymatique le plus fréquent dans le monde. Les manifestations cliniques les plus courantes sont l'anémie hémolytique aiguë associée aux médicaments, aux infections, à l'ictère néonatal et à l'anémie chronique hémolytique non sphérocytaire. L'objectif principal de cette étude était de déterminer la fréquence des principales variantes génétiques de la G6PD conduisant à un déficit enzymatique chez les enfants de 0 à 14 ans dans un hôpital pédiatrique de Luanda, en Angola. Une étude analytique transversale et descriptive a porté sur un total de 194 enfants âgés de 0 à 14 ans, des deux sexes et hospitalisés à l'hôpital pédiatrique David Bernardino, Luanda entre novembre et décembre 2011. Les mutations G202A, A376G et C563T du gène G6PD ont été déterminées par PCR en temps réel avec des sondes Taqman. Le génotype handicapé A-/A- a été détecté chez 10 filles (10,9 %). Parmi les garçons, 21 (20,6%) présentaient le génotype A-. En considérant tous les échantillons, la variante A- a été observée dans 22,4% des cas. La mutation méditerranéenne n'a pas été détectée dans l'échantillon angolais. De plus, aucune association n'a été trouvée entre le génotype et l'anémie, l'état nutritionnel et la couleur des muqueuses. Une association significative a cependant été observée avec la jaunisse. Sur la base des résultats obtenus, il est clair qu'il est nécessaire d'identifier les personnes présentant le génotype handicapé dans la population angolaise afin d'éviter les cas d'anémie induite par les médicaments, en particulier dans le traitement du paludisme, si répandu en Angola.