Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Dysgénésie gonadique – avec un accent particulier sur les mécanismes moléculaires des mutations SRY dans les troubles du développement sexuel (DSD) entraînant une inversion sexuelle féminine chez les hommes 46XY

Kulvinder Kochar Kaur

Les facteurs de transcription SOX (High Mobility Group Box) apparentés à SRY sont apparus dans le règne animal pour aider les cellules à conserver leur caractère souche, à s'engager dans une lignée spécifique, à proliférer ou à mourir. Codés par 20 gènes chez l'homme et la souris, ils présentent un domaine de boîte de groupe à mobilité élevée hautement conservé, qui a été identifié à l'origine dans SRY, la région déterminant le sexe sur le chromosome Y. Cela dérive d'un domaine de groupe à mobilité élevée caractérisé par des protéines associées à la chromatine. Les protéines chromosomiques non histones HMG (High Mobility Group) comprennent les familles de crochets AT, HMGN et de domaines HMG.