Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Syndrome de Gorlin-Goltz : traitement conservateur des tumeurs odontogènes kératokystiques, première manifestation clinique fréquente chez l'enfant

Favia G, Tempesta A, Limongelli L, Loprieno S, Cazzolla AP, Lacaita M, Laforgia N, Maiorano E.

Objectif : Le syndrome de Gorlin-Goltz, également connu sous le nom de syndrome du carcinome basocellulaire névoïde, est une maladie génétique rare résultant de mutations du gène PTCH1 (9q22.3). Il touche plusieurs organes, tels que la peau, le squelette et les mâchoires. L'objectif de cette étude était de décrire les tumeurs odontogènes kératokystiques comme première manifestation clinique fréquente du NBCCS pendant l'âge pédiatrique, et leur traitement conservateur, qui est vraiment important, en particulier chez les jeunes patients.
Méthodes : Nous rapportons l'étude de 20 patients pédiatriques atteints du syndrome de Gorlin-Goltz, présentant au total 60 tumeurs odontogènes kératokystiques. Les patients ont subi une énucléation conservatrice des lésions avec préservation maximale des dents permanentes. L'ostectomie et l'ostéoplastie ont été réalisées à la fois avec des instruments rotatifs conventionnels et des outils piézoélectriques, afin d'éliminer l'os endommagé, les restes épithéliaux et les kystes satellites, et de minimiser éventuellement le risque de récidive. Français Tous les échantillons chirurgicaux ont été soumis à un examen histopathologique et les patients ont été suivis pendant au moins 18 mois.
Résultats : Au total, 60 tumeurs odontogènes kératokystiques ont été retirées (8 patients avec un seul kyste et les autres avec plusieurs kystes) avec cicatrisation de toutes les plaies chirurgicales sans complications. Néanmoins, une récidive de 5 lésions (8,3 %) chez 3 patients s'est produite : toutes avaient un diamètre maximal > 5 cm et étaient associées à des dents permanentes.
Conclusion : Les tumeurs odontogènes kératokystiques chez les patients pédiatriques nécessitent des approches conservatrices pour la préservation des dents permanentes. Alors que l'énucléation conventionnelle entraîne un taux de récidive de 60 %, l'ostectomie de la cavité avec des outils piézoélectriques a réduit significativement le risque de récidive et a permis la préservation des dents permanentes.