Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Les aberrations chromosomiques grossières sont des signes avant-coureurs de malignité : une nouvelle mise en avant

Frappez Kishore Goswami*

Quelques points de chromatine de tailles variables ont été observés dans des écrasements de tissus tumoraux cérébraux, à savoir le médulloblastome, l'épendymome et le tuberculome, ainsi que dans des comptages de chromosomes hyperploïdes et hypoploïdes dès 1973. Des caractéristiques chromosomiques similaires ont de nouveau été observées dans les métaphases de personnes exposées au gaz méthylisocyanate à Bhopal entre minuit et 3 décembre 1984. Des études de suivi se sont poursuivies entre 1984 et 1999 et des évaluations comparatives des dommages chromosomiques ont été tentées par SCE (échanges de chromatides sœurs) ainsi qu'en évaluant plus d'une douzaine de types d'aberrations chromosomiques sur 678 individus par des procédures de coloration des bandes C et G et de Feulgen et d'acéto-orcéine sur des lymphocytes en culture, dont les détails ont été publiés précédemment. Ce court article réaffirme l'importance de certains points de chromatine (appelés points marqueurs) qui ont été observés émanant des chromosomes. Ces points marqueurs sont apparus comme des indicateurs précoces fiables de transformations néoplasiques. Au cours d'études de suivi sur diverses tumeurs malignes, nous avons enregistré la présence de ces points marqueurs dans presque toutes ces tumeurs. Ce calcul de lames a nécessité un examen minutieux de plus de 40 000 métaphases de patients atteints de diverses tumeurs malignes, de troubles pathologiques et de syndromes chromosomiques récemment découverts (par exemple, ectopie rénale croisée avec lipomatose pelvienne ; hémihypertrophie avec mélanose d'Ito, etc.). Curieusement, seuls des chromosomes sélectifs sont impliqués (chromosomes 1, 2, 3, 5, 6, 8, 9, 11, 12, 13, 16, 17 et Y) dans les points marqueurs émanant. De toute évidence, il semble que l'atténuation moléculaire des structures chromatiniennes mobiles des chromosomes soit liée au déclenchement des transformations néoplasiques. Une attention particulière a été portée à l'apparition de « points marqueurs » qui ont été observés chez des personnes apparemment normales mais plus tard, après un intervalle de 2 à 6 ans, certains d'entre eux ont montré des signes de malignité. De telles observations n'ont été possibles que chez les personnes qui ont pu être réexaminées après un intervalle de 2 ou 3 ans. Les aberrations chromosomiques grossières telles que les PCD (divisions centromériques prématurées), les associations acrocentriques, les cellules hyperploïdes, les translocations et les délétions avec des points marqueurs semblent être des précurseurs de l'installation ferme de la mutagenèse chromosomique dans les lymphocytes en culture. De toute évidence, la recherche de points marqueurs et de ces aberrations dans les métaphases de personnes appartenant à une famille de patients cancéreux peut être d'une importance vitale pour avertir en faveur d'un diagnostic précoce et d'une approche pronostique. Les points marqueurs servent simplement à « alerter » pour informer de l’installation ferme d’une mutagenèse chromosomique qui englobe diverses aberrations chromosomiques. À leur tour, en raison de nombreux autres facteurs intragéniques, les cellules sont transformées en cellules malignes chez certains individus.