Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Évaluation du risque de cancer héréditaire : quelle est la meilleure façon d’y parvenir ?

Israël Gomy

L'évaluation du risque de cancer héréditaire (HCRA) est un processus multidisciplinaire qui consiste à estimer les probabilités de mutations germinales dans les gènes de prédisposition au cancer et à évaluer les risques empiriques de cancer, en fonction des antécédents personnels et familiaux. Elle comprend des tests génétiques et la gestion des personnes à risque afin qu'elles puissent faire des choix éclairés concernant le dépistage du cancer, les options chirurgicales et de prévention par chimiothérapie, ainsi que les thérapies anticancéreuses ciblées génétiquement. Fournir aux patients des conseils génétiques avant et après le test peut les aider à prendre des décisions plus éclairées. Suivre les personnes à risque accru avec des protocoles de surveillance, rassurer celles à faible risque et orienter celles à risque élevé de cancer héréditaire vers un centre de génétique du cancer avec des cliniques externes peut être l'approche la plus adaptée à l'HCRA.