Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Facteurs de risque thrombophiliques héréditaires pour fausses couches à répétition

Arseni Markoff, Nadja Bogdanova et Meyer Michel Samama

Cette revue résume les connaissances actuelles sur le rôle des facteurs d'hypercoagulation héréditaires prédisposant aux fausses couches récurrentes associées à la thrombophilie. Les thrombophilies sont une cause majeure d'issue défavorable de la grossesse, jouant un rôle dans l'étiologie de jusqu'à 40 % des cas dans le monde. Les prédispositions thrombophiliques héréditaires aux fausses couches récurrentes comprennent des lésions génétiques des facteurs de coagulation sanguine II et V ainsi que des anticoagulants naturels antithrombine, protéine C et protéine S. De plus, ces défauts génétiques confèrent un risque plus élevé de thrombophilie lorsqu'ils sont combinés. Ils, ainsi que l'allèle promoteur M2 du gène de l'annexine A5 récemment décrit, sont associés à des fausses couches répétées. La revue donne une description concise des défauts moléculaires résultant des changements génétiques, du rôle que jouent ces facteurs dans le moment et la définition des fausses couches, et des estimations de risque à partir des études et méta-analyses disponibles. Ces connaissances sont essentielles pour une évaluation plus précise des risques individuels de fausses couches répétées et devraient guider les stratégies thérapeutiques, le cas échéant. L’âge moyen de procréation augmentant dans les sociétés occidentales, un diagnostic précoce de prédisposition à la perte fœtale revêt une importance croissante.