Technologie génétique

Abstrait

Xanthinurie héréditaire avec lithiase urinaire récurrente survenant dans la petite enfance

Afef Bahlous, Mehdi M'rad, Eya Kalaie, Mouna Bouksila, Manef Gasmi, Amira Mohsni, Kahena Bouzid et Jaouida Abdelmoula

Introduction : La xanthinurie héréditaire, due à un trouble du métabolisme des purines, est une cause rare de lithiase urinaire chez l'enfant. Observation : Nous rapportons le cas d'un enfant de trois ans et demi, qui a présenté une lithiase urinaire récidivante ayant entraîné la destruction du rein droit. L'analyse spectrophotométrique infrarouge du calcul a montré qu'il était composé à 100 % de xanthine. Les examens biologiques ont révélé une hypouricémie et une hypouricosurie avec excrétion urinaire élevée d'oxypurines. Ces résultats ont conduit au diagnostic de xanthinurie héréditaire. Conclusions : Le diagnostic précoce de cette maladie rare est essentiel pour éviter ses complications. Les causes métaboliques doivent être recherchées chez les enfants porteurs de lithiase.