Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Expression élevée de l'ARNm Atp7b dans les cellules mononucléaires du sang périphérique des rats Long-Evans Cinnamon : un modèle animal de la maladie de Wilson

Kenji Nakayama1, Yoshinobu Katoh, Norikazu Shimizu, Toyo Okui, Kozo Matsumoto, Yukiharu Sawada, Tsugutoshi Aoki

Le rat Long-Evans Cinnamon (LEC) est un modèle animal de la maladie de Wilson. Le rat présente une mutation du gène de l'ATPase de type P (Atp7b) transporteur de cuivre (Cu) qui est homologue au gène de la maladie de Wilson humaine, ATP7B. Le rat LEC présente toutes les caractéristiques biochimiques de la maladie. Dans cette étude, nous nous sommes concentrés sur les niveaux d'expression des ARNm mutants Atp7b dans les cellules mononucléaires du sang périphérique (PBMC) des rats LEC. En utilisant la réaction en chaîne par polymérase quantitative en temps réel (RT-PCR quantitative), nous avons analysé les niveaux d'expression des ARNm Atp7b dans les cellules PBMC des rats LEC et des rats Long-Evans Agouti (LEA), ces derniers étant utilisés comme contrôle pour le rat LEC. À l'âge de 5 et 8 semaines, les inductions de l'ARNm Atp7b se sont manifestées dans les PBMC des rats LEC mâles et femelles, alors que leurs niveaux dans le foie étaient significativement inférieurs à ceux des rats LEA. Ces résultats suggèrent la diversité des métabolismes cellulaires-physiologiques et endocrinologiques du Cu entre les PBMC et les foies des rats LEC. Nos résultats indiquent la possibilité d'un nouveau métabolisme du Cu dans le réseau cardiovasculaire concerné par Atp7b des PBMC.