Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Prévalence élevée du cancer chez les porteurs d'une mutation tronquée du gène de l'ataxie télangiectasie

Eman Fares, Fouad Fares

Le gène de l'ataxie télangiectasie (AT) joue un rôle important dans la réponse aux dommages de l'ADN et est impliqué dans plusieurs voies de signalisation cellulaire. Nous rapportons ici une prévalence élevée de cancer dans une famille druze d'environ 1000 membres atteints d'AT vivant dans le même village du nord d'Israël. Au cours des quatre dernières décennies, 16 patients atteints d'AT ont été trouvés homozygotes porteurs d'une mutation tronquée en position 1339 (C>T) qui élimine la production de protéine AT. Le nombre élevé de patients dans cette famille est dû à une forte consanguinité avec un grand nombre de mariages consanguins. Par conséquent, le nombre relativement élevé de membres de la famille sont porteurs de cette mutation. De plus, dans cette famille, plus de 75 patients cancéreux ont été diagnostiqués. Ainsi, il est possible de postuler que les porteurs de mutations tronquées du gène AT présentent potentiellement un risque élevé de développer un cancer. Les patients atteints d'AT et les porteurs hétérozygotes de mutations AT sont sensibles à la radiothérapie. Par conséquent, le traitement des patients cancéreux porteurs du gène AT muté peut éviter le recours à la radiothérapie et aux médicaments radiomimétiques. De nouveaux médicaments agissant sur les voies indépendantes de l'ATM doivent être découverts.