Abstrait

Holoprosencéphalie et malformation de Dandy Walker : une association rare se présentant comme une asphyxie à la naissance

Rashmita Nayak et Suvendu Mohapatra

Contexte : L'holoprosencéphalie, un type de défaut de migration neuronale, peut se présenter comme une asphyxie à la naissance et est généralement associée à d'autres malformations du système nerveux central et/ou systémiques. Mais son association avec le kyste de Dandy Walker est rare.
Caractéristiques du cas : Chez un enfant de sexe masculin âgé de 6 mois présentant un retard global de développement depuis la naissance et des crises réfractaires avec microcéphalie et extrémités hypotoniques, le tout attribué à une séquelle d'asphyxie à la naissance, la neuroimagerie a révélé une holoprosencéphalie et une malformation de Dandy Walker, deux malformations majeures chez un enfant.
Observation : Jusqu'à l'âge de neuf mois, l'enfant était considéré comme une séquelle post-asphyxie en raison d'un retard global de développement et de crises, mais seule la neuroimagerie a pointé vers les malformations. La tomodensitométrie a révélé la présence d'une malformation de Dandy Walker avec une holoprosencéphalie semilobaire qui était la raison des crises réfractaires et avait donc un pronostic réservé.
Résultat : Lors du suivi à trois mois, l'enfant a continué à avoir des crises réfractaires et un retard de développement. Message : Les malformations du système nerveux central peuvent être symptomatiques dès la naissance et peuvent se manifester par un mauvais score d'Apgar à la naissance, des crises réfractaires et un retard global du développement en raison desquels elles peuvent être confondues avec une asphyxie à la naissance. Une neuroimagerie opportune peut établir le diagnostic et donc le pronostic.

Avertissement: Ce résumé a été traduit à l'aide d'outils d'intelligence artificielle et n'a pas encore été examiné ni vérifié