Diabetes Case Reports

Abstrait

Mutation du gène HNF1A (c.811del, p.Arg271Glyfs) provoquant l'apparition du diabète chez les jeunes 3 : étude de cas d'un patient indien

Neelima Chitturi*, Satish Sunkara, Sandhya Kiran Pemmasani, Anuradha Acharya

Contexte : Le diabète de type 2 (MODY), une classe rare de diabète qui se développe au début de l'âge adulte, aurait une prévalence inférieure à 5 %. La meilleure pratique pour la prise en charge du MODY consiste à identifier son type, grâce à des tests génétiques. Cet article présente une étude de cas visant à identifier l'étiologie génétique du diabète.

Anamnèse : Le cas présenté a été diagnostiqué diabétique à l'âge de 17 ans avec de forts antécédents familiaux de diabète. L'individu prenait de l'insuline (12 unités) avec des taux de glycémie aléatoires élevés (200 mg/dL à 300 mg/dL) et d'HbA1c (9,2 %). Le séquençage de l'exome entier a montré la présence d'une variante pathogène probable connue dans le gène HNF1A (chr12 : 121432062, c.811del, p.Arg271Glyfs), connu pour provoquer MODY3. D'autres membres de la famille non affectés ont été examinés pour la variante à l'aide du séquençage de Sanger, mais les résultats ont été négatifs. L'association de cette variante avec la maladie est signalée pour la première fois dans la population indienne.

Conclusion : les taux de sucre dans le sang peuvent être maîtrisés grâce à des soins médicaux adaptés, comme un traitement à base de sulfamides hypoglycémiants, et il est possible d'arrêter l'administration d'insuline, un médicament douloureux. Pour établir un diagnostic et un pronostic précis du diabète, il est essentiel d'identifier la cause génétique de la maladie. Ce cas démontre le rôle essentiel des tests génétiques dans le traitement et la gestion appropriés du diabète.