Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Altération de la régulation des cellules souches Nanog3 associée à l'infertilité masculine chez l'homme

Saxena AK et Rastogi A

Les cellules souches ont la capacité de se différencier en une variété de types de cellules. La masse cellulaire interne de l'épiblaste et des cellules germinales primordiales (PGC) est de nature pluripotente. Nanog3 a été identifié comme un facteur de transcription pluripotent appartenant à la famille des protéines homéobox nécessaires à la survie de la différenciation des cellules germinales primordiales. La spermatogenèse est associée à un type hautement spécialisé de cellules germinales (spermatocytes) pour former un spermatozoïde unique mature qui contribue à la formation de zygotes totipotents. Tout défaut dans les cellules souches peut conduire à l'infertilité. Étant donné que Nanog est un facteur de régulation, la présente étude a été menée pour évaluer un nouveau rôle de Nanog dans l'infertilité masculine et son association avec les dysrégulations des cellules souches. Des échantillons de sang ont été prélevés chez les patients azoospermiques (absence de spermatozoïdes) et l'ADN génomique a été isolé et soumis à une analyse basée sur la PCR réalisée à l'aide d'amorces spécifiques 5'CTGTGATTTGTGGGCCTGA3' et 5'TGTTTGCCTTTGGGACTGGT3' du gène Nanog3. Il est intéressant de noter que 8,33 % des cas ont révélé une disparition complète (nulle) du fragment de 151 pb de Nanog (délétion), tandis qu'une surexpression de 25 % (régulation positive) par rapport aux individus fertiles sains normaux servent de contrôle. La présente étude a conclu que la « mutation » de Nanog3 interfère avec le processus de spermatogenèse soit de manière synergique, soit avec d'autres cellules souches (Oct4 ou Sox) et augmente le « facteur de risque » d'infertilité masculine.