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Abstrait
Défauts structurels de couches dans Smith-Lemli-Opitz
Serena Jones
La maladie de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) est une maladie autosomique latente à altération intrinsèque/trouble mental provoquée par une erreur naturelle de la biosynthèse du cholestérol post-squalène. L'association insuffisante du cholestérol dans la SLOS est provoquée par des transformations acquises de la protéine 3β-hydroxystérol-Δ7 réductase (DHCR7). L'insuffisance de DHCR7 entrave la production de cholestérol et de desmostérol, entraînant des taux élevés de 7DHC/8DHC, des taux de cholestérol souvent réduits et, surtout, une dysmorphie congénitale. La découverte de la SLOS a suscité de nouvelles recherches sur le rôle de la voie de biosynthèse du cholestérol dans le développement humain. Jusqu'à présent, un total de 121 modifications distinctes ont été identifiées chez plus de 250 patients atteints de SLOS qui présentent un continuum de gravité clinique. Deux modèles de souris génétiques ont été créés qui reproduisent certaines des variations congénitales par rapport à la norme de la SLOS et ont été utiles pour expliquer la pathogenèse. Cette enquête plus petite que prévu résume les expériences en cours sur les qualités héréditaires du SLOS, la physiopathologie et les méthodologies correctives probables pour le traitement du SLOS.