Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Neuropathie optique héréditaire de Leber : pronostic visuel et associations systémiques dans l'est du Canada

Guillaume Chabot, Jacinthe Rouleau, Ahmed Zaki Anwar El-Haffaf, Luis Hum Berto Ospina

La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie mitochondriale qui se présente comme une perte de vision centrale bilatérale, séquentielle et indolore. Environ 90 % des cas sont causés par 3 mutations : m.11778G>A (MT-ND4) (52-92 % des cas), m.14484T>C (MT-ND6) (3-19 % des cas) et m.3460G>A (MT-ND1) (1-33 % des cas). La récupération visuelle est influencée par le type de mutation impliquée. La NOHL peut également être associée à des manifestations cardiaques et neurologiques. La mutation M.14484T>C (MT-ND6) n'est présente que dans 15 à 25 % des cas dans le monde, mais elle est responsable de 86 % de tous les cas de NOHL chez les descendants de Canadiens français. L'objectif de cette étude rétrospective est de décrire les manifestations cliniques ophtalmiques et systémiques ainsi que le pronostic visuel des patients atteints de NOHL de l'est du Canada. Les dossiers des patients ont été revus dans deux hôpitaux de Montréal. Nous avons trouvé 23 dossiers de patients avec une mutation positive pour la NOHL. 87,0 % avaient m.14484T>C (MT-ND6) et 13,0 % avaient m.11778G>A (MT-ND4). Aucun cas de m.3460G>A (MT-ND1) n'a été trouvé chez nos patients. Une récupération visuelle est survenue chez 23,7 % des m.14484T>C (MT-ND6) et chez 33,3 % des m.11778G>A (MT-ND4). L'acuité visuelle finale variait de 20/20 à aucune perception lumineuse. Des anomalies cardiaques et neurologiques ont été trouvées. Notre étude confirme que le m.14484T>C (MT-ND6) est le plus répandu dans la province de Québec, habitée principalement par des Canadiens français. Il est important d'investiguer ces patients pour des maladies cardiaques et neurologiques, car les deux ont été trouvées chez nos patients.