Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Leçons tirées de deux cas prénatals manqués d'hydropisie fœtale due à l'hémoglobine de Barts jusqu'au deuxième trimestre malgré un programme de dépistage national

Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, Liu YL, Chang SP, Ginsberg NA et Chen M

L'hydropisie fœtale de Bart est la forme la plus grave d'alpha-thalassémie et entraîne une mortalité élevée. Elle est causée par la suppression des quatre gènes de l'alpha-globine, ce qui entraîne une déficience grave en α-globine et la production de tétramères de γ-globine, ce qui entraîne un apport inefficace d'oxygène aux tissus. Les politiques actuelles de dépistage préconceptionnel ou prénatal de ce trouble sont complètes, mais toutes les grossesses atteintes de la maladie de Bart par Hb ne peuvent pas être détectées précocement avant que l'hydropisie ne devienne apparente. Nous rapportons ici deux cas de maladie de Bart par Hb qui n'ont pas été détectés avant le deuxième trimestre après l'apparition de l'hydropisie fœtale. Ces cas rappellent aux cliniciens que l'importance de cette maladie bien caractérisée (alpha-thalassémie) doit être réaffirmée malgré l'existence d'un programme de dépistage national. Nous examinons également l'état actuel du dépistage prénatal et du diagnostic de l'alpha-thalassémie.