Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

Hémorragie potentiellement mortelle et déficit grave en facteurs de la voie intrinsèque multiple : analyse génétique, analyse de laboratoire et revue de la littérature

Xu Ye, Xuhong Zhou, Xu Zhang

Les cas d'hémorragie potentiellement mortelle et de défaillance multiorganique résultant d'un déficit sévère en facteurs de coagulation multiples sont très difficiles à traiter en pratique clinique. Un patient de 30 ans a présenté une distension abdominale, un choc, une hypoxie, une urémie et une insuffisance hépatique dus à une hémorragie incontrôlée résultant d'une hémophilie B (HB) sévère avec inhibiteur à titre élevé. L'examen de laboratoire a montré que tous ses taux de facteurs de la voie intrinsèque étaient inférieurs à 1 %. Des inhibiteurs à titre élevé contre F�?� et F�?� ont été détectés. Il a été sauvé par une supplémentation en facteurs de coagulation, l'administration de facteurs de voie alternatifs, un traitement immunosuppresseur soutenu par des soins intensifs. Avec l'éradication de l'inhibiteur, seul son taux de F�?� s'est avéré inférieur à 1 %. Le séquençage du gène F�?� et l'analyse généalogique ont révélé que le patient est un homozygote de la délétion de l'exon 2/3 du gène F�?� et que sa mère en est porteuse hétérozygote. Les facteurs interférant avec l'interprétation des résultats de laboratoire, la pathogénèse moléculaire sous-jacente à son HB sévère et les facteurs précipitant sa susceptibilité au développement d'inhibiteurs ont été discutés. L'expérience thérapeutique réussie dans ce cas peut également donner un aperçu du traitement de sauvetage des cas de saignement réfractaire dû à une HB sévère avec des inhibiteurs à titre élevé.