Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Faible fréquence des mutations germinales TERT et MITF chez les patients brésiliens sujets au mélanome

Pramio DT, Aguiar T, Araujo ESSD, Moredo LF, Sá BCSD, Achatz MIW, Duprat JP, Rosenberg C, Carraro MD et Krepischi ACV

Des études récentes ont rapporté des mutations germinales rares affectant le gène MITF et le promoteur du gène TERT dans les familles atteintes de mélanome. Nous avons examiné ici la prévalence de ces mutations pénétrantes rares dans une série de 48 patients (mélanome familial ou mélanome multiple), tous négatifs pour les mutations CDKN2A et CDK4. Une seule mutation a été détectée chez un patient atteint de mélanome multiple, porteur hétérozygote de la variante E318K MITF. Cependant, cette variante a également été détectée chez 1 témoin sur 125. Ces données préliminaires indiquent une faible fréquence des mutations MITF et TERT dans ce groupe brésilien de patients sujets au mélanome.