Clinical & Medical Biochemistry

Abstrait

Faible taux de cholestérol sérique chez les patients adultes atteints de phénylcétonurie – Expérience d'un centre

Karolina M Stepien1 et Chris J Hendriksz

Introduction : La phénylcétonurie est un trouble métabolique rare causé par un déficit de l'enzyme phénylalanine (Phe) hydroxylase. Un apport réduit en protéines naturelles permet d'optimiser la concentration plasmatique de Phe. Une relation entre un taux plasmatique élevé de Phe et l'inhibition de la synthèse du cholestérol a déjà été observée, mais les mécanismes ne sont pas clairs. De faibles concentrations de cholestérol LDL ont été observées chez les enfants et les adolescents atteints de PCU, mais pas chez les adultes. Il s'agit du premier article à présenter le profil lipidique des patients adultes atteints de cette maladie. Méthodes : Le profil lipidique a été analysé chez les patients adultes atteints de PCU. Nous avons examiné les associations entre la Phe et quatre résultats : cholestérol total, cholestérol LDL, cholestérol HDL et triglycérides. Des facteurs de confusion (prédicteurs) ont été pris en compte : indice de masse corporelle (IMC), âge et sexe. L'analyse statistique a été réalisée à l'aide d'une régression linéaire multiple. Résultats : Parmi 176 patients adultes, 91 étaient des femmes (52 %). L'âge moyen était de 32 ± 10,7 ans. 82 patients (46 %) suivaient un régime PKU strict. La Phe moyenne était de 1017 ± 440 μmol/L. Le cholestérol total moyen était de 4,33 ± 0,94 mmol/L, le cholestérol LDL de 2,48 ± 0,8 mmol/L, le cholestérol HDL de 1,2 ± 0,34 mmol/L et les triglycérides de 1,6 ± 0,9 mmol/L. Il n'y avait aucune corrélation entre la concentration de Phe et le profil lipidique dans notre cohorte de patients adultes atteints de PCU. Aucun événement cardiovasculaire n'a été documenté dans notre cohorte. Conclusions : En conclusion, les résultats de l'étude démontrent que les concentrations moyennes de cholestérol total, de cholestérol LDL et de triglycérides étaient substantiellement inférieures à celles de la population saine, ce qui peut conférer un risque cardiovasculaire réduit. Le profil lipidique est resté faible quelle que soit la concentration de Phe.