Génétique héréditaire : recherche actuelle

Abstrait

Tératome kystique ovarien mature : étude de 43 cas congolais

Henriette Poaty*, Dimitry Moudiongui Mboungou, YV. Yolande Voumbo Mavoungou, Jean Jacques Candelier, Jean Félix Peko, Léon Hervé Iloki, Philippe Coullin.

Contexte : Le tératome kystique ovarien mature (TCOM) est une tumeur bénigne de l'ovaire fréquente dans le monde, plus fréquente chez les femmes en âge de procréer. C'est une maladie liée à l'empreinte parentale dans laquelle le génome est exclusivement maternel. Le but de l'étude était de passer en revue les caractéristiques tumorales chez les patientes congolaises afin de préciser sa prévalence, ses formes histologiques et de rapporter les éventuelles anomalies chromosomiques associées décrites dans la littérature.
Méthodes : Il s'agissait d'une étude rétrospective des TCOM observés au CHU de Brazzaville pendant une période de sept ans, et de cinq ADN préalablement extraits de cinq TCOM. Deux anticorps : DLK1 et TIMP2 ont également été étudiés par immunohistochimie (IHC).
Le diagnostic positif confirmé a été réalisé par la méthode Hématoxyline-Eosine. La présence éventuelle d'anomalies chromosomiques a été recherchée par la méthode d'Hybridation Génomique Comparative métaphasique (mCGH). Français L'analyse IHC a permis de vérifier l'expression du gène paternel imprimé DLK1 par rapport au gène maternel imprimé TIMP2.
Résultats : Au cours de la période d'étude, un total de 215 cas de néoplasies ovariennes ont été observés, dont 20 % (43/215 cas) avec un intervalle de confiance (IC) 95 % = [14,7 % - 25,3 %] ont été diagnostiqués MCOT. Ils représentent 38,7 % (43/111 cas) (IC 95 % = [29,9 % - 48,1 %]) de toutes les tumeurs ovariennes bénignes et ils représentent 0,4 % (43/10170) de toutes les tumeurs diagnostiquées pendant la période d'étude. L'âge moyen des patients atteints de MCOT était de 30,7 ans avec des extrêmes allant de 2 à 70 ans. Le tissu cutané était la forme histologique la plus répandue. Concernant l'analyse IHC, aucune coloration n'a été observée avec le gène paternel mono-allélique DLK1 contrastant avec une coloration TIMP2 élevée des cellules souches nucléaires dans la couche basale de l'épiderme. Concernant le mCGH, aucun profil n'a révélé de réarrangements chromosomiques.
Conclusion : Le tératome ovarien bénin reste une néoplasie ovarienne fréquente chez les jeunes femmes congolaises en âge de procréer. La forme tissulaire cutanée prédominante signe le courant appelé kyste dermoïde ovarien. L'analyse CGH dans notre étude a révélé que la pathologie n'est pas associée à des anomalies chromosomiques, mais certaines associations sont décrites dans la littérature.