Journal de biologie néonatale

Abstrait

L'acidurie mévalonique comme diagnostic différentiel du bébé muffin aux bleuets

Rafaela Wagner, Camila Vieira Bellettini, Márcia Bandeira, Eduardo Maranhão Gubert et Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos

Le déficit en mévalonate kinase (MK) est une maladie auto-inflammatoire autosomique récessive causée par une mutation du gène codant pour la MK, une enzyme essentielle à la biosynthèse du cholestérol et des isoprénoïdes. La maladie a un large spectre clinique en fonction de l'activité résiduelle de l'enzyme, la forme la plus sévère étant connue sous le nom d'acidurie mévalonique (AM). Le but de cet article est de rapporter un cas clinique d'AM sévère, avec une manifestation initiale par une éruption cutanée connue sous le nom de muffin aux bleuets, le plus souvent associée à des infections congénitales ou à des maladies hématopoïétiques néonatales. Nous rapportons le cas d'un garçon de trois mois, né de parents consanguins, qui a été adressé à notre service pour évaluation de malnutrition, vomissements, fièvre, ictère et hépatosplénomégalie. À la naissance, il a présenté une éruption purpurique évocatrice du syndrome du bébé muffin aux bleuets. Une enquête approfondie a révélé une augmentation de l'excrétion urinaire d'acide mévalonique et une mutation unique dans l'homozygotie de l'exon 10 du gène MK, ce qui a confirmé le diagnostic de MA. Notre cas clinique fait ressortir le premier rapport associant une éruption cutanée due à un muffin aux bleuets et une MA.