Xuezheng Li et Zhiyong Zhao
Les malformations congénitales, qui se manifestent chez les nouveau-nés, se forment au cours de l'embryogenèse précoce. Des interventions ciblées et individualisées pour prévenir les malformations congénitales nécessitent une détection précoce des risques et des signes d'anomalies du développement. Le diagnostic actuel des anomalies structurelles repose en grande partie sur l'échographie, qui ne peut détecter les anomalies qu'après leur formation chez le fœtus. Les biomolécules, principalement des protéines, présentes dans le sang maternel ont été utilisées comme indicateurs d'anomalies fœtales ; cependant, elles manquent de sensibilité adéquate pour détecter les malformations embryonnaires. Récemment, des microARN libres (miARN) ont été trouvés dans le sang et évalués comme biomarqueurs de maladies. Il a été démontré que l'expression de certains miARN dans le plasma maternel est corrélée à des malformations congénitales chez les nourrissons. Bien que leur fiabilité et leur sensibilité restent à valider, les miARN, qui peuvent être amplifiés et séquencés, sont des biomarqueurs potentiellement sensibles et spécifiques de la dysmorphogenèse embryonnaire précoce.