Journal des troubles sanguins et de la transfusion

Abstrait

Caractérisation moléculaire des mutations du facteur V Leiden G1691A et de la prothrombine G20210A chez les femmes saoudiennes présentant des fausses couches à répétition

Gihan EH Gawish et Oussama Al-Khamees

Les fausses couches à répétition (FPR) sont la complication la plus fréquente de la grossesse chez les femmes saoudiennes. Environ 18 % de toutes les grossesses cliniquement reconnues sont spontanément interrompues. Bien que plusieurs causes de FPR aient été établies, plus de 50 % des cas restent inexpliqués. Récemment, les thrombophilies ont été suggérées comme cause possible de FPR. Les mutations génétiques du facteur V Leiden (FVL) (G1619A) et du facteur II (prothrombine) (G20210A) sont les types les plus courants de thrombophilies héréditaires, mais ne sont généralement pas diagnostiquées car la plupart des porteurs sont asymptomatiques. Le but de cette étude était d'examiner deux mutations courantes des gènes du facteur V Leiden (G1619A) et du facteur II (prothrombine) (G20210A) et d'évaluer si les schémas de fausses couches à répétition chez les femmes saoudiennes diffèrent selon les conditions causales/associées. Français L'étude a porté sur 142 femmes, dont 72 avaient des antécédents de 2 ou plusieurs événements de perte fœtale au cours de l'un des 3 trimestres de la grossesse. Les 70 autres étaient des femmes cliniquement saines avec de bons antécédents obstétricaux prises comme groupe témoin. La détection des mutations FV Leiden (G1691A) et FII (Prothrombine G20210A) a été réalisée à l'aide d'une amplification PCR multiplex spécifique de l'allèle. Les résultats ont indiqué que le taux total de portage de mutations (AA et AG) parmi les cas de FII était plus élevé en fréquence que FVL. Les deux étaient significativement plus élevés que les témoins P>0,0001 tandis que FIIP>0,0001. Les fréquences des mutations FVL et FII liées aux stades de perte de grossesse ont montré que le taux de mutation FVL était élevé parmi les cas de perte de grossesse précoce (26 %), suivi du stade tardif (25 %) et des témoins (1,4 %), ce qui était statistiquement significatif. En revanche, le taux de mutation FII était élevé parmi les cas de fausse couche tardive (50 %), suivis des fausses couches précoces (38 %) et des témoins (1,4 %), ce qui était statistiquement significatif. Nous avons conclu qu'il existe une forte association entre la présence de mutations thrombophiliques liées aux gènes FVL et FII chez les femmes saoudiennes. L'identification des femmes atteintes de thrombophilie héréditaire pourrait potentiellement prévenir les fausses couches, ainsi que les complications maternelles et néonatales graves.