Journal of Carcinogenesis & Mutagenesis

Abstrait

Hamartomes folliculaires basaloïdes multiples dans les lignes de Blaschko avec et sans malformations extracutanées : vers un concept unificateur

Marike Leijs, Till Braunschweig et Albert Rübben

Contexte : Les hamartomes folliculaires basaloïdes (HFB) peuvent se présenter sous forme de tumeurs isolées, de tumeurs localisées ou de tumeurs multiples dans une distribution disséminée ou structurée. Les hamartomes folliculaires basaloïdes multiples et principalement unilatéraux non héréditaires disposés selon les lignes de Blaschko avec des malformations extracutanées associées ont été désignés comme une maladie de mosaïque génétique et une entité. La transition de l'HFB en carcinome basocellulaire ainsi que la formation de tumeurs malignes extracutanées concomitantes ont été publiées. Méthodes : Nous présentons un cas d'hamartomes folliculaires basaloïdes multiples et unilatéraux disposés selon les lignes de Blaschko dans de multiples zones cutanées anatomiquement séparées mais dépourvues de malformations extracutanées. Ses caractéristiques cliniques sont comparées aux cas publiés et discutées sur la base de découvertes récentes en embryologie. Résultats : Nous émettons l'hypothèse que dans les BFH multiples et unilatérales avec ou sans symptômes extracutanés, le clone cellulaire affecté apparaît peu avant ou pendant la gastrulation et ne comprend qu'une petite fraction des cellules de l'épiblaste. Les cellules mutées sont ensuite déplacées et mélangées aux cellules normales par une migration collective en spirale des cellules épiblastiques comme cela a été observé par microscopie en direct dans l'embryogenèse du poulet. Cela pourrait expliquer la distribution majoritairement unilatérale des BFH dans les lignées de Blaschko ainsi que la dispersion des cellules mutées le long de l'axe antéro-postérieur. Conclusions : Le mécanisme proposé conduisant à des BFH multiples et majoritairement unilatéraux dans les lignées de Blaschko avec ou sans symptômes extracutanés pourrait servir de modèle pour d'autres maladies de mosaïque avec symptômes cutanés et malformations extracutanées facultatives.